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Ad esempio, nella specie umana esistono molte malattie genetiche, come ad esempio la talassemia. Non v'è dubbio che la talassemia sia una malattia terribile, ma non tutti sanno che in passato, come altre malattie genetiche (carenza di G6PD, anemia falciforme, ecc), queste malattie hanno permesso la sopravivenza della specie umana. Partiamo da lontano. Durante il paleolitico lo stile di vita era nomade, con gruppi famigliari ristretti. Con lavvento dell'agricoltura, circa 5000 a.C., abbiamo la cosidetta RIVOLUZIONE NEOLITICA, che porta allo stanziamento delle genti in centri urbani, con famiglie allargate, numerose e si viveva insieme agli animali. Al contrario di come si possa immaginare, questo stile di vita porta a un peggioramento dell'igiene. I centri urbani ovviamente sorgevano vicino ai corsi d'acqua, e nei corsi d'acqua ci sono le zanzare. Ora che tante persone vivono insieme, vicino agli animali, si crea l'ambiente perfetto per la moltiplicazione senza fine delle zanzare. Le zanzare sono vettore del plasmodio della malaria, e una volta che l'insetto punge trasferisce il plasmodio all'interno del corpo della persona punta. Il plasmodio della malaria si nutre di emoglobina, che si trova dentro i globuli rossi, quindi penetra all'interno dei globuli rossi, si nutre dell'emoglobina, si riproduce e fa esplodere la cellula. Ora, la talassemia, una malattia genetica dovuta ad una mutazione, altera la tipologia dell'emoglobina, rendendola inscindibile dal plasmodio della malaria, che muore letteralmente di fame, e l'individuo punto non si ammala di malaria. Adesso, ragioniamo un attimo su questo che ho detto. Se uno è sano, viene punto e muore di malaria...se uno è talassemico, non muore di malaria, ma muore di talassemia... c'è da dire che l'uomo possiede 46 cromosomi, 23 coppie di cromosomi. La mutazione riguarda una coppia di cromosomi. La mutazione può essere su tutti e due i cromosomi, ma può essere anche solo su uno. Quando l'individuo è sano per la talassemia, ovvero non l'ha, si dice OMOZIGOTE DOMINANTE, mentre se ha il gene della talassemia su tutti e due i cromosomi, e quindi ha la malattia, si dice OMOZIGOTE RECESSIVO. Nel caso in cui solo uno dei due cromosomi della coppia possiede il gene mutante, l'individuo è malato solo per metà, e si dice ETEROZIGOTE, che nel caso della talassemia si chiama PORTATORE SANO DI TALASSEMIA. Il gene mutante, in contrapposizione col suo gene sano nell'altro cromosoma, riesce ad esprimersi solo in parte, quindi l'individuo punto dalla nostra zanzara, si trova ad avere l'emoglobina leggermente modificata, abbastanza da non essere digeribile per il plasmodio, ma non tropopo da dare problemi tipo la malattia della talassemia. Quindi l'individuo sopravvive sia alla malaria che alla talassemia. Quindi si assiste al diffondersi del gene mutante, nonostante debba estinguersi per via del fatto che gli individui dovrebbero morire per via della talassemia, ma siccome è un gene favorevole in ambienti malarici, tale gene permane. Poi ci sono dei meccanismi di selezione casuale che non tengono conto delle caratteristiche genetiche degli individui.